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Cardiomyopathie amyloïde
La cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine (TTR) est une amylose systémique héréditaire liée lié à la TTR (ATTR) avec des manifestations cardiaques prépondérantes, dues à des infiltrations myocardiaques d'une protéine amyloïde anormale. La prévalence n'est pas connue.

Clinique : A l'âge adulte, les patients présentent, généralement vers 30 ans, une cardiomyopathie restrictive (avec divers degrés d'insuffisance cardiaque chronique et de possibles brady/tachyarrhythmies). Une polyneuropathie sensitivo-motrice et autonome est souvent associée.
La transmission de l'ATTR est autosomique dominante et plus de 80 mutations du gène responsable TTR (18q12.1) ont été rapportées à ce jour. Le phénotype de l'ATTR varie en fonction des mutations de la TTR, de la localisation géographique et de la forme d'agrégation (endémique/non-endémique). Quelques mutations spécifiques du gène TTR sont associées à des manifestations cardiaques prépondérantes. Parmi celles-ci, la mutation V122I est particulièrement courante au sein de la population africano-américaine (3,5 % de la population) et la mutation L111M, rapportée initialement dans une fratrie danoise, n'a été associée qu'à des manifestations cardiaques.
L'analyse histologique et la coloration au rouge Congo des biopsies constituent le diagnostic de référence de l'amylose. La détection de mutations du gène TTR permet également de confirmer le diagnostic. L'échocardiographie et un tracé ECG caractéristique peuvent faire suspecter le diagnostic d'amylose cardiaque qui sera confirmé par imagerie par résonance magnétique de rehaussement tardif. Un antécédent familial de maladie neurologique et/ou cardiaque peut orienter vers des mutations de TTR.
Le diagnostic différentiel inclut d'autres myocardiopathies infiltratives/de surcharge, dont les autres formes d'amylose cardiaque, telle que l'amylose primitive (voir ce terme). Une cardiomyopathie hypertrophique (voir ce terme) doit également être considérée.
Comme la forme anormale de la protéine responsable de l'ATTR est quasi-exclusivement produite par le foie, le seul traitement établi est la transplantation hépatique orthotopique qui constitue une 'thérapie génique chirurgicale» pour les patients atteints d'une cardiomyopathie amyloïdotique. La transplantation hépatique combinée à la transplantation cardiaque peut également être considérée. Chez les patients présentant des anomalies cardiaques, le taux de survie à 5 ans est inférieur à 50%. Les principales causes de mortalité incluent une insuffisance cardiaque progressive et la mort subite par arythmie.
 
Orphanet 2009. C QUARTA, Claudio RAPEZZI. Cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine
 
 
 
 
 
Dr Pierre Taboulet
Pierre Taboulet
Cardiologue
Urgentiste
Hôpital Saint-Louis (APHP)

 
Ce site est construit à partir du livre

ISBN : 978-2-224-03101-5

publié chez
Vigot-Maloine
(Ed. 2010)
 
 
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